กรณีศึกษา การตรวจดาวน์ซินโดรม ระหว่างตั้งครรภ์ของ NIFTY / โดย ลงทุนแมน

1 ใน 350
คือความเป็นไปได้ของการให้กำเนิดบุตรที่มีอาการดาวน์ซินโดรม
หากคุณแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี

และหากคุณแม่มีอายุมากกว่า 40 ปี
จะมีโอกาสถึง 1 ใน 100 เลยทีเดียว

แล้วการตรวจดาวน์ซินโดรม ทำให้เกิดธุรกิจที่น่าสนใจได้อย่างไร?
ลงทุนแมนจะเล่าให้ฟัง

โดยปกติแล้ว เราทุกคน จะได้รับการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ มาจากพ่อแม่ เช่น ลักษณะของเส้นผม ดวงตา สีผิว และเพศ ผ่านทางยีน โดยมีโครโมโซมเป็นแหล่งเก็บรวบรวมยีน

โครโมโซมมีลักษณะเหมือนปาท่องโก๋ 1 คู่ มี 2 แท่ง

มนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ คิดเป็น 46 แท่ง

แต่สำหรับคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมแล้ว โครโมโซมคู่ที่ 21 จะเพิ่มขึ้นมากลายเป็น 3 แท่ง (Trisomy 21)

ซึ่งโครโมโซมแท่งที่เพิ่มขึ้นมานี้เอง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการเจริญเติบโต
ของทั้งร่างกาย พัฒนาการสมอง และพฤติกรรม

เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีปัญหาในการใช้ภาษา และการพูด มีการพูดช้า และพูดไม่ชัด ระดับสติปัญญามีแนวโน้มที่จะอยู่ในเกณฑ์บกพร่อง อาจมีอาการสมาธิสั้น หรือออทิสติก

สาเหตุของการให้กำเนิดบุตรที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัด แต่มีความเกี่ยวข้องกับอายุของผู้เป็นแม่ขณะตั้งครรภ์

หากในสังคมปัจจุบัน คนมีแนวโน้มแต่งงานกันช้าลง ย่อมส่งผลให้การตั้งครรภ์ช้าลงไปด้วย
เท่ากับว่า เป็นการเพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

แล้วคุณแม่จะมีแนวทางในการตรวจเพื่อหาว่าลูกมีอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?

วิธีหนึ่งที่ใช้กันมานานคือ การตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

น้ำคร่ำ คือสิ่งที่ทำหน้าที่ปกป้องทารกที่อยู่ในครรภ์ ประกอบไปด้วย น้ำ 98% และเซลล์ของทารก 2%

โดยแพทย์จะทำการเจาะเข็มผ่านผนังหน้าท้อง เข้าไปในถุงน้ำคร่ำ และดูดเอาน้ำคร่ำปริมาณ 15 - 30 มิลลิลิตรออกมา แล้วนำเซลล์ของทารกไปเพาะเลี้ยง เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมต่อไป

แต่อย่างไรก็ตาม การตรวจน้ำคร่ำ สามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 4 - 5 เดือน ถึงจะเห็นผลชัดเจน และมีความเสี่ยงที่จะทำให้คุณแม่เกิดอาการแท้งได้ 0.5 - 1%

ด้วยความเสี่ยงที่เกิดขึ้นนี้ ทำให้มีอีกวิธีหนึ่งที่ปลอดภัยมากขึ้น และเกิดเป็นธุรกิจใหม่ขึ้นมา

วิธีนั้นก็คือ การเจาะเลือดของคุณแม่
หรือเรียกว่า การตรวจคัดกรอง NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening)

วิธีนี้ทำโดยการตรวจหา เซลล์ที่มาจากทารก และปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ระหว่างตั้งครรภ์ ก่อนจะนำผลการตรวจมาวิเคราะห์ด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing หรือ NGS

การตรวจคัดกรอง NIPS มีหลายแบรนด์ และแบรนด์อันดับหนึ่งของประเทศไทย คือ NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY Test)

การตรวจ NIFTY จะใช้เลือดของคุณแม่ 10 มิลลิลิตร และสามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 - 24 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจได้ก่อนการตรวจน้ำคร่ำ และสามารถรอฟังผลในเวลาไม่เกิน 2 สัปดาห์ แต่อย่างไรยังคงเป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น

แล้ว NIFTY มีความได้เปรียบอย่างไรถึงเป็นผู้นำตลาดในประเทศได้?

NIFTY ใช้ข้อได้เปรียบจาก กลุ่มตัวอย่างจากฐานข้อมูลประชากรที่มากที่สุด ทำให้การตรวจด้วยวิธีนี้ มีความแม่นยำมากกว่า 99%

แล้วใครเป็นเจ้าของแบรนด์ NIFTY?

บริษัท BGI Genomics เป็นบริษัทด้านเทคโนโลยีชีวภาพ ที่จดทะเบียนอยู่ในตลาดหลักทรัพย์เซินเจิ้น (SHE: 300676) เป็นบริษัทในเครือของ BGI Group ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางและถือเป็นหนึ่งในผู้นำด้านการศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรม (Genome Sequencing) ของโลก

โดยนอกเหนือจากการตรวจหาความเสี่ยงอาการดาวน์ซินโดรมของทารกแล้ว BGI ยังมีการตรวจทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ครอบคลุมตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ตรวจในทารกแรกเกิด ตรวจหาโรคมะเร็ง และตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะจุดอีกด้วย

เรียกได้ว่า บริษัทจีนในปัจจุบัน มีนวัตกรรมไม่แพ้บริษัทฝรั่งแล้ว และในหลายธุรกิจยังกลายเป็นผู้นำเทรนด์ใหม่ให้บริษัทฝรั่งเดินตาม

รายได้ และกำไรของบริษัท BGI Genomics

ปี 2017 มีรายได้ 9,129 ล้านบาท กำไร 1,734 ล้านบาท
ปี 2018 มีรายได้ 11,049 ล้านบาท กำไร 1,684 ล้านบาท

เมื่อดูจากผลประกอบการแล้ว บริษัทนี้มีรายได้ และกำไร ไม่แพ้เครือโรงพยาบาลขนาดใหญ่ของประเทศไทยเลยทีเดียว

ก็เป็นที่น่าคิดว่า..
ในโลกอนาคต ระบบการแพทย์จะมีการพัฒนามากขึ้น เจาะจงมากขึ้น เราจะสามารถวางแผนการรักษา ไปจนถึงเตรียมตัวป้องกันโรคร้ายที่จะเกิดกับเราได้ดีขึ้น โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรม

มนุษย์แต่ละคน อาจมียารักษาโรคที่เฉพาะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

เช่นเดียวกับ อาการดาวน์ซินโดรม
การตรวจเพื่อหาความเสี่ยงของอาการดาวน์ซินโดรม จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนครอบครัว และเตรียมความพร้อมได้ดียิ่งขึ้น..

อย่างไรก็ตาม ในที่สุดแล้ว ไม่ว่าเทคโนโลยีจะก้าวไกล
สามารถตรวจพันธุกรรมได้ลึกถึงขั้นไหน
เมื่อเด็กเกิดขึ้นมาแล้ว
ความรัก และความเอาใจใส่จากพ่อแม่
ก็น่าจะยังเป็นสิ่งสำคัญที่สุด สำหรับสิ่งมีชีวิตที่เรียกว่า มนุษย์..

----------------------
Blockdit แอปที่เป็นเหมือน คลังความรู้ขนาดใหญ่ อ่านฟรี
โหลดเลย Blockdit.com/download
----------------------

References
-https://www.parents.com/health/down-syndrome/are-you-at-risk-of-having-a-baby-with-down-syndrome/
-https://www.wired.com/2017/05/chinese-genome-giant-sets-sights-uitimate-sequencer/
-https://www.investing.com/equities/bgi-genomics-a-income-statement
-H. Zhang, Y. Gao, F. Jiang, M. Fu, Y. Yuan, Y. Guo, Z. Zhu, M. Lin, Q. Liu, Z. Tian, H. Zhang, F. Chen, T. K. Lau, L. Zhao, X. Yi, Y. Yin, W. Wang. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015